Variants d’ADN rares et traits complexes humains : améliorer les analyses des études familiales en modélisant mieux les structures de dépendance

Pourquoi étudier les mutations génétiques dans les familles ?

L’avènement du séquençage d’ADN à haut débit a ouvert la possibilité de détecter des mutations génétiques rares pouvant être impliquées dans des maladies complexes.

Les échantillons familiaux sont mieux adaptés pour établir l’implication de mutations rares dans des traits complexes que les échantillons de sujets non apparentés. En effet, dans une famille, en raison des principes de base de l’hérédité, plusieurs membres affectés peuvent être porteurs de la même mutation rare.

Zones d’exploration

Structures de dépendance

Comprend l’étude des diverses formes de structures de dépendance dans les données de séquences d’ADN familiales.

Les sources de dépendance peuvent inclure :

• les relations entre les membres de la famille, connues ou inconnues des enquêteurs ;
• l’association entre des mutations situées dans des régions génomiques voisines, détectables par des schémas familiaux et de population de séquences d’ADN ;
• dépendance entre plusieurs traits.

Résoudre les défis mondiaux

Objectifs de l’équipe de recherche

Réunir statisticiens, épidémiologistes génétiques et experts des traits complexes pour mieux intégrer et modéliser les différentes formes de dépendance.

Développer des approches d’inférence statistique plus générales et adaptées (avec des gains de puissance et de validité) que les quelques méthodes actuellement applicables.